Lesch_nyhan وهو متلازمة وراثية تحدث نتيجة طفرة على الصبغي الجنسي X فتؤدي
الى نقص انزيم يسمى HGPRT الذي يقوم باستقلاب نوعين من أصل اربعة من النيكليوتيدات التي
تكون DNA فيتحول (ذلك النوعين-من البيورين ) الى حمض البول الذي يشكل كريستل(حصيات )
في البول
و هو يصيب الذكور و نادرا ما يصيب الاناث (طبعا لانه متعلق بالصبغي X)
يتميز بأعراض خطيرة تزداد حدة مع التقدم بالعمر منها تأخر عقلي شديد ,شلل دماغي ,نوبات
صرع ,الم شديد عند التبول بسبب تشكل الحصيات و سلوك عدواني, و محاولات الانتحار , و الاهم ان
المريض يقوم بعض اصابعه وشفته واكتافه حتى لدرجة ان الاطباء يطلبون من اهله إزالة اسنانه و تقييده
ايضا حتى لا يؤذي نفسه
و لكن احتمال كبير ان يموت المصاب قبل سن الثلاثين بسبب اصابته بقصور كلوي حاد .
اما بالنسبة للعلاج فليس له علاج يذكر حتى الان
رد مع اقتباس
